Wissenswertes rund um die Schwangerschaft
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Pränataldiagnostik
Pränatale Diagnostik meint die vorgeburtlichen Untersuchungen, die auf das ungeborene Kind ausgerichtet sind. Dabei geht es in erster Linie um die Feststellung kindlicher Fehlbildungen, die überwiegend genetisch bedingt sind und meist schwere Behinderungen des Kindes nach sich ziehen.
Bei dieser Diagnostik erfolgen einige Untersuchungen, wie z.B. Ultraschall, Alpha-Feto-Protein-Bestimmung und Triple-Test (Untersuchungen des mütterlichen Blutes), Chorionzottenbiopsie (Entnahme von kindlichem Plazentagewebe) und Amniozentese (Untersuchung des Fruchtwassers). Diese können zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft vorgenommen werden. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen können Aussagen über eine begrenzte Zahl genetischer Abweichungen und anderer Auffälligkeiten (u.a. seltene Erbkrankheiten sowie Muskel-, Blut- und Stoffwechselerkrankungen) geben.
Die pränatale Diagnostik kann aber nur einen kleinen Teil der Erbkrankheiten und Behinderungen feststellen. Die meisten Behinderungen entstehen während der Geburt oder im späteren Leben. Zu den Krankheiten, die erkannt werden können zählen z.B.: Downsyndrom, Cystische Fibrose, Muskeldystrophie Duchenne, Chorea Huntington. Einige dieser Untersuchungen, vor allem Ultraschalluntersuchungen, bei denen Auffälligkeiten beim Ungeborenen festgestellt werden können, sind heute zu einem festen Bestandteil der Schwangerenvorsorge geworden. In erster Linie ist es ein großer Vorteil, dass durch die heutige Medizin schon während der Schwangerschaft diagnostiziert werden kann, ob das Kind bestimmte Krankheiten hat oder nicht. Jedoch muss man auch die andere Seite dieser Möglichkeiten betrachten, denn vorgeburtliche Untersuchungen können schwere Folgen für den weiteren Verlauf der Schwangerschaft haben und Konflikte nach sich ziehen. Deshalb sollte sich eine Schwangere schon vor der Durchführung solcher Untersuchungen über diese informieren, sich eine Meinung darüber bilden und auch wissen, welche Konsequenzen die Methoden nach sich ziehen können. Denn die pränatale Diagnostik kann nicht nur (begrenzte) Sicherheiten geben, sondern auch weitere Unsicherheiten auslösen und damit das Erleben der Schwangerschaft erheblich stören. So kann unter anderem die Entscheidung für eine Methode weitere Untersuchungen nach sich ziehen. Deshalb ist es wichtig schon vorher einen festen Standpunkt zu einigen grundsätzlichen Diagnosen, die bei diesen Untersuchungen heraus kommen können, zu vertreten und dies auch ggf. mit dem Partner oder der Familie vorher zu besprechen.
Informationen, Gespräche und Beratung können hilfreich für die Klärung der eigenen Haltung sein. Während das aufklärende ärztliche Gespräch sich meist auf die medizinisch-technischen Aspekte und ihre Risiken konzentriert, bieten z.B. Hebammen Beratungen und Gespräche an, in denen Zeit und Raum ist für Gefühle wie Unsicherheit, Ängste und Zweifel.
Bei einem von der Norm abweichenden Befund stehen viele Frauen und Paare einem schweren Konflikt gegenüber. Sie müssen über Leben und Tod ihres ungeborenen Kindes entscheiden. Der spätere Abbruch der Schwangerschaft oder die vorzeitig eingeleitete Geburt eines Wunschkindes ist ein seelisch und körperlich sehr schmerzhaftes Ereignis, das oft mit einem tiefen Trauerprozess verbunden ist. Weiterhin zeigt diese Form der Diagnostik aber auch Grenzen auf. Zwar entwickelt sich die pränatale Diagnostik stetig weiter mit dem Ziel, immer mehr Krankheiten zu immer früheren Zeitpunkten festzustellen, aber noch sind die Aussagemöglichkeiten der einzelnen Untersuchungen sehr begrenzt.
So sagt ein positives Untersuchungsergebnis nichts über den individuellen Verlauf einer Erkrankung aus und ein negatives Ergebnis bietet keine Garantie dafür, dass Ihr Kind gesund sein wird. Dabei werden bei der pränatalen Diagnostik oft nur die Krankheiten erkannt, die später nicht behandelt werden können. Bei vorgeburtlichen Untersuchungen sollte sich also im Allgemeinen immer die Frage gestellt werden, wie viel man eigentlich wissen möchte. Denn bereits zu Beginn Ihrer Schwangerschaft werden Sie mit einer vorgeburtlichen Diagnostik in Form einer Ultraschalluntersuchung konfrontiert. Wenn sie sich klar darüber sind, was Sie wünschen und was nicht, kann auch der Arzt besser darauf eingehen. Eins jedoch ist im Bezug auf diese medizinischen Methoden sicher, bei der Entscheidung für oder gegen eine pränatale Diagnostik sind Sie in jedem Fall mit ihrer persönlichen Situation, ihren Zweifeln und Ängsten beschäftigt. Weiterhin bedeutet die Auseinandersetzung mit der pränatalen Diagnostik die Klärung der eigenen Lebenshaltung und die Bereitschaft, Verantwortung für die persönliche Entscheidung zu übernehmen. (Dieser Text enthält zu Teilen Auszüge aus der Broschüre "Hebammenhilfe rund um die Geburt).
Im Folgenden werden einige Methoden der Pränataldiagnostik genauer beschrieben.
Die Aminozentese
Ab der 14. Schwangerschaftswoche etwa kann die Amniozentese durchgeführt werden. Sie findet unter sterilen Bedingungen und ohne Betäubung statt. Durch die Bauchdecke der Frau wird mit Hilfe der Ultraschallkontrolle eine dünne Punktionsnadel bis in die Fruchtblase vorgeschoben, um ca. 15 - 20 ml Fruchtwasser als Probe abzusaugen. Eine Berührung oder gar Verletzung des wachsenden Kindes ist dabei in der Regel ausgeschlossen. Die meisten Frauen empfinden diese Untersuchung wie eine intravenöse Injektion; sie wird als unangenehm, aber nicht als schmerzhaft beschrieben.
Untersucht werden Zellen des Fruchtwassersacks, welcher den Fötus umgibt sowie abgeschilferte Hautzellen des Fötus und Zellen aus dem Magen-Darm-Trakt. Im Labor werden die Zellproben kultiviert. Nach erfolgreicher Vermehrung können die Chromosomen isoliert und analysiert werden. Zusätzlich lassen sich aus dem Fruchtwasser bestimmte Marker, wie das Alpha-Fetoprotein (AFP), bestimmen. Dieses Eiweiß ist speziell bei Neuraldefekten, z.B. beim offenen Rücken, erhöht. Die Ergebnisse der Untersuchung erhalten die Schwangeren in der Regel zwei bis drei Wochen nach der Fruchtwasserentnahme.
Die diagnostische Genauigkeit der Amnionzentese liegt durchschnittlich bei ca. 99 %, bei der Bestimmung von Neuraldefekten etwas niedriger, bei 90 %. Die folgenden Diagnosen lassen sich mit ihrer Hilfe feststellen: Chromosomenveränderungen, z.B. das Down-Syndrom, eine Reihe von Neuraldefekten, wie ein offener Rücken oder erbliche Stoffwechselerkrankungen.
Das Risiko, dass bei einer Amniozentese ein Abort ausgelöst wird, liegt durchschnittlich bei ca. 0,5 - 1 %. Außerdem besteht eine gewisse Infektionsgefahr für Mutter und Kind. In spezialisierten Kliniken und Praxen werden bis zu 15 Amniozentesen pro Tag durchgeführt; dort ist das Risiko wesentlich geringer als das allgemein gemittelte.
Die Chorionzottenbiopsie
Diese Methode ist zeitlich früher möglich als die Amniozentese, so lässt sich diese Methode etwa ab der elften bis zwölften Schwangerschaftswoche anwenden. Die Chorionzotten stammen, wie der Fötus, ursprünglich, aus der befruchteten Eizelle. Daher lassen sie eine Aussage über den Fötus zu, man untersucht ihn sozusagen indirekt. Nach der Entnahme werden die Zellen im Labor, ähnlich wie bei der Amniozentese, entsprechend aufbereitet und analysiert. Die Ergebnisse der Kurzzeitkultur liegen normalerweise schon nach 1-2 Tagen vor. In jedem Fall sollte das Ergebnis der Langzeitkultur, das nach 2-3 Wochen vorliegt, abgewartet werden, da sich noch in 1-2 % der Fälle Änderungen ergeben. Sie lassen folgende Diagnosen zu: Chromosomenveränderungen, z.B. das Down-Syndrom und erbliche Stoffwechselerkrankungen.
Das Risiko eines Aborts liegt bei der Chorionzottenbiopsie bei ca. 1 - 1,5 %. Auch hier gilt, es ist umso geringer, je häufiger der verantwortliche Arzt die Methode anwendet. In Deutschland werden etwa fünfzig bis hundert Mal so viele Amniozentesen wie Chorionzottenbiopsien durchgeführt.
Nackentransparenzmessung
Mit Hilfe von speziellen Ultraschallgeräten mit besonders hoher Auflösung kann der erfahrene Untersucher bei Embryos bis zu einer Scheitelsteißlänge von 8,5 cm (10. bis 12. Woche) eine Untersuchung der Nackendichte des Embryos durchführen. Diese relativ neue Methode beruht auf der Erkenntnis, dass Embryos mit Trisomien (Down Syndrom, Trisomie 13 u. 18) in den meisten Fällen einen dickeren Nacken haben als normale Embryos.
In Anschluss an eine Untersuchung muss bei einer erhöhten Wahrscheinlichkeit einer Trisomie der Verdacht unbedingt mit einer Amniozentese oder einer Chorionzottenbiopsie bestätigt werden, weil es auch viele normale Embryos mit einer erhöhten Nackendichte gibt.
Der Triple-Test
Beim Triple-Test, auch MoM-Test genannt, werden drei bestimmte Eiweiße (Alpha-Fetoprotein, Choriogonadotropin und unkonjugiertes Östriol) als Serummarker im mütterlichen Blut untersucht. Chromosomenanomalien können mit dem Triple-Test nicht diagnostiziert werden. Vielmehr dient er aufgrund eventuell erhöhter Eiweißwerte einer Abschätzung des Risikos für die werdende Mutter. Liegen die Werte der Serummarker im Normbereich erübrigt sich eine Fruchtwasserentnahme.
Durch den Triple-Test müssen invasive Untersuchungsmethoden weniger häufig durchgeführt werden. Seit seiner Einführung konnte die Zahl der Amniozentesen, die aufgrund des Alters der Schwangeren vorgenommen wurden, um die Hälfte reduziert werden. Die Anzahl der erkannten fetalen Chromosomenstörungen verdoppelte sich seitdem.
Wegen der großen Unsicherheitswerte sollte der Triple-Test durchaus auch kritisch beurteilt werden und die Schwangere über die folgenden Punkte informiert sein:
Vor der 15. Woche liefert der Test keine Ergebnisse. Aus diesem Grund kommt es zu falschen Ergebnissen, wenn das Stadium der Schwangerschaft nicht genau bekannt ist. Eine nachfolgende Fruchtwasseruntersuchung kann also erst in der 16. oder 17. Woche durchgeführt werden. Das bedeutet einen Zeitverlust von 2 bis 3 Wochen gegenüber dem normalen Zeitpunkt der Amniozentese. Eine mögliche Abtreibung würde dann zu einem relativ späten Stadium, nämlich erst in der 20. - 21. Woche durchgeführt werden können.
Bei einem auffälligen Testergebnis liegt in den meisten Fällen keine Chromosomenanomalie vor, was bedeutet, dass die so genannte Falschpositiv-Rate des Tests sehr hoch ist.
Ein unauffälliges Testergebnis ist keine Garantie für ein gesundes Kind, sondern gibt nur eine Aussage über veränderte Wahrscheinlichkeiten ein krankes Kind zu bekommen.
Ein auffälligea Ergebnis sollte unbedingt mit einer Amniozentese bestätigt werden. Die Rate an auffälligen Testergebnissen steigt deutlich mit dem Alter der Mutter (35 Jahre: 16 Prozent; 40 Jahre: 90 Prozent), und das, obwohl die Gefahr für Chromosomenanomalien im gleichen Zeitraum nur leicht ansteigt.
Beitrag zuletzt aktualisiert am: 03.11.11 13:53
