Chancen und Risiken der Pränataldiagnostik

Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik lassen zunächst das Risiko für Chromosomenstörungen oder anderen Krankheiten beim Ungeborenen bestimmen.

Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik lassen zunächst das Risiko für Chromosomenstörungen oder anderen Krankheiten beim Ungeborenen bestimmen.

Wenn Sie ab etwa 35 Jahren das erste Mal schwanger sind, werden Sie sich mit der Frage nach pränataldiagnostischen Untersuchungen auseinandersetzen müssen. Das liegt daran, dass Ihre Schwangerschaft dann automatisch als sogenannte Risikoschwangerschaft eingestuft wird, da bestimmte Chromosomenveränderungen und damit Erkrankungen des Babys häufiger auftreten als bei jüngeren Müttern. Über Verfahren der Pränataldiagnostik sollten sich zudem auch diejenigen Paare Gedanken machen, in deren Familien bereits genetische Erkrankungen aufgetreten sind.

Möglichkeiten der Pränataldiagnostik

Es gibt verschiedene Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnostik, mit denen zunächst das Risiko für Chromosomenstörungen oder anderen Krankheiten bei Ihrem Ungeborenen bestimmt werden kann. Liegt ein erhöhtes Risiko vor, kann dies durch spezielle Untersuchungen bestätigt oder ausgeschlossen werden. Man unterscheidet zwischen sogenannten nichtinvasiven und invasiven Verfahren.

Nichtinvasive Pränataldiagnostik

Zu den nichtinvasiven Verfahren gehören Blutuntersuchungen bei der Mutter und Ultraschalluntersuchungen. Diese Verfahren erlauben keine eindeutigen Diagnosen, sondern geben immer nur eine unterschiedlich hohe Wahrscheinlichkeit an, dass eine Anomalie vorliegen könnte. Selbst eine hohe Wahrscheinlichkeit bedeutet nicht unbedingt, dass Ihr Kind geschädigt ist. Solche Befunde müssen dann in der Regel mit einem invasiven Verfahren bestätigt werden.

Übliche nichtinvasive Verfahren: Ersttrimester-Screening (mit Messung der Nackentransparenz), Triple-/Quadruple-Test, Integriertes Screening, Analyse freier fetaler DNA im mütterlichen Blut, Ultraschall.

Invasive Verfahren

Bei invasiven Verfahren werden Proben aus dem Körper entnommen, beispielsweise Fruchtwasser, fetales Blut aus der Nabelschnur oder fetale Zellen aus der Plazenta. Diese Verfahren liefern genaue Diagnosen über eine Chromosomenabweichung, sind aber alle mit dem geringen Risiko (ungefähr ein Prozent) verbunden, dass es zu einer Fehlgeburt kommt.

Dazu gehören: Amniozentese (Fruchtwasserpunktion), Chorionzottenbiopsie (CVS), Chordozentese (Nabelschnurpunktion), Chromosomenanalyse (Karyotypisierung) nach Gewinnung von fetalen Zellen.

Pränataldiagnostik – eine Frage der individuellen Entscheidung

Befassen Sie sich zuerst damit, welche Untersuchungen es gibt und welche Sie tatsächlich durchführen lassen möchten. Ist das Ergebnis für Sie überhaupt relevant? Falls Sie entschlossen sind, Ihr Kind auszutragen, egal ob es mit einer Behinderung zur Welt kommt oder nicht, können Sie im Grunde auf all diese Verfahren verzichten – und umgehen damit zusätzliche Risiken.

Die Frage, welche Untersuchungen sinnvoll sind und welche nicht, lässt sich pauschal nicht beantworten. Entscheidend sind die individuellen Voraussetzungen: das Alter der werdenden Mutter, die familiären Krankheitsgeschichten. Am besten kann Sie hierzu Ihre Frauenärztin/Ihr Frauenarzt beraten.

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