Erbkrankheiten

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Erbkrankheiten

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Als Erbkrankheiten im eigentlichen Sinne bezeichnet man Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen (Mutationen) hervorgerufen werden und bei denen eine Weitergabe durch Vererbung an die Nachkommen stattfindet. Des Weiteren bezeichnet man Genveränderungen, die erst im Laufe des Lebens durch Umwelteinflüsse oder die Lebensweise erworben werden, als Neumutationen und das gehäufte Vorkommen einer Erkrankung in einer Familie als erhöhte Krankheitsdisposition.

Bei Erbkrankheiten lassen sich meistens Veränderungen auf den Chromosomen feststellen. Ein gesunder Mensch hat 46 Chromosomen, bzw. 23 Chromosomenpaare, wovon eines der Paare die Geschlechts-Chromosomen X und Y sind. Es wird zwischen monogen vererbten und polygen vererbten Krankheiten unterschieden. Bei monogen vererbten Krankheiten liegt eine Veränderung eines einzigen Gens vor, während bei polygen vererbten Krankheiten die Krankheit durch mehrere veränderte Gene zum Ausbruch kommt. Durch die Genveränderung sind die von diesem Gen codierten Proteine fehlerhaft in ihrer Arbeitsweise oder sie werden gar nicht gebildet.

Die Erkrankungswahrscheinlichkeit und damit die Häufigkeit des Auftretens innerhalb der Generationen hängt davon ab, ob eine Krankheit dominant oder rezessiv vererbt wird, ob sie über die 22 autosomalen Chromosomenpaare oder über die Geschlechtschromosomen weitergegeben wird oder ob die Vererbung nicht über die Chromosomen stattfindet (extrachromosomale Vererbung – in sehr seltenen Fällen). Bei dominanten Erbgängen setzt sich bereits ein Vorhandensein des Gendefektes auf einem Chromosom in der Ausprägung durch (die Person erkrankt). Bei rezessiven Erbgängen erkrankt die Person nur, wenn der Defekt auf beiden Chromosomen vorhanden ist. Rezessiv vererbte Krankheiten können daher über mehrere Generationen weitergegeben werden und nicht zum Ausbruch kommen; die Betroffenen sind dann nur Merkmalsträger des Gendefektes aber selbst gesund.

Bestehen in Ihrer Familie vermehrt auftretende Fehlbildungen der Neugeborenen, so wird Ihr Arzt dieses in die Familienanamnese aufnehmen. Sprechen Sie mit Ihrer Frauenärztin/ Ihrem Frauenarzt über Ihre Ängste, über Erbkrankheiten in Ihrer Familie und die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik.

Autoren:
Dr. Renate Kirschner (Doktor der Erziehungswissenschaften; seit mehr als 25 Jahren in der sozialwissenschaftlichen Forschung und Beratung tätig)
Dr. Wolf Kirschner (Doktor der Philosophie; seit 1997 in den Bereichen Epidemiologie, Evaluations- und Interventionsforschung, Gesundheitsförderung und Prävention tätig)
Priv. Doz. Dr. med. Dr. rer. nat. Axel Schäfer (Doktor der Medizin, Doktor der Naturwissenschaften, Frauenarzt)
Geprüft durch das wissenschaftliche Beratungskomitee von BabyCare.