Wissenswertes rund um die Schwangerschaft

Jede Frau ist im Laufe ihrer Schwangerschaft immer wieder mit neuen Fragen konfrontiert, auf die sie gerne umgehend eine Auskunft haben möchte. Das Team von BabyCare sammelt alle Fragen der Frauen, die am BabyCare-Programm teilnehmen. Die Antworten finden Sie im folgenden Themenkatalog.

Methoden der Pränataldiagnostik

Im Folgenden werden einzelne Verfahren der pränatalen Diagnostik vorgestellt. Auch die vorgesehenen drei Ultraschalluntersuchungen der Schwangerenvorsorge sind ein Teil der Pränataldiagnostik, hierzu finden Sie einen gesonderten Beitrag unter dem Thema „Ultraschalluntersuchungen“.

Ersttrimester-Screening (Kombination aus mütterlicher Blutuntersuchung und Nackentransparenzmessung)

Das Ersttrimester-Screening kann zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden und dient der Erkennung von chromosomalen und nicht-chromosomalen fetalen Erkrankungen, wie z.B. dem Down-Syndrom oder Herzfehlern. Die Untersuchung gehört zu den nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik und hat eine Erkennungsrate von circa 90%.

Das Ersttrimester-Screening umfasst eine mütterliche Blutanalyse auf das Schwangerschaftshormon hCG (humanes Choriongonadotropin) und den Serum-Marker PAPP-A sowie die per Ultraschall durchgeführte Nackentransparenzmessung (auch Nackenfaltenmessung) des Babys. Bei dieser Messung weisen Embryos mit Trisomie 21 (Down Syndrom), Trisomie 13 oder 18 in den meisten Fällen eine verdickte Nackenfalte auf. Die erhaltenen Blutwerte, die Messergebnisse des Babys und das Alter der Mutter gehen dann in eine Gesamtrechnung ein, die das Ergebnis des Ersttrimester-Screenings darstellt.

Wichtig hierbei ist, dass als Ergebnis des Screenings nur statistische Wahrscheinlichkeiten dafür gegeben werden können, ob Störungen vorliegen oder auszuschließen sind. Es ist also nicht möglich, eine gesicherte Diagnose zu stellen. Bei einem auffälligen Testergebnis müssten zur Sicherung des Verdachts weitere invasive Untersuchungen durchgeführt werden.

Triple-Test (und Quadruple-Test)

Beim Triple-Test (und seiner Erweiterung dem Quadruple-Test) handelt es sich um eine Untersuchung des mütterlichen Blutes auf drei (bzw. vier) ausgewählte Parameter. Der Test gehört zu den nicht-invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik und kann zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Als Ergebnis werden Wahrscheinlichkeiten für chromosomale Besonderheiten und Fehlbildungen gegeben – jedoch keine sicheren Diagnosen. Schwangere mit einem auffälligen Testergebnis müssen dann entscheiden, ob sie weiterführende invasive Diagnostik durchführen lassen möchten. Als Argument für diesen Test wird deshalb vorgebracht, dass er zur Entscheidungsfindung für oder gegen invasive Diagnostik beitragen soll. Jedoch gibt es auch einige Gegenargumente: Etwa ein Viertel der Kinder mit Chromosomenanomalien werden nicht erkannt, also kann ein unauffälliges Testergebnis nur eine tendenzielle Sicherheit geben. Ebenso gibt es viele falsch-positive Ergebnisse, d.h. auffällige Ergebnisse bei gesunden Kindern, die nur durch eine anschließende Fruchtwasseruntersuchung aufgeklärt werden können. Da der Test erst ab der 16. Schwangerschaftswoche durchführbar ist, verschiebt sich der Zeitpunkt einer möglicherweise nötigen Fruchtwasseruntersuchung nach hinten. Ebenfalls ist der Test ist sehr störanfällig, wenn z.B. die Schwangerschaftsdauer nicht exakt bekannt ist, kann er oft abweichende Ergebnisse liefern. Aufgrund dieser Faktoren wird der Triple-Test zunehmend vom Ersttrimester-Screening abgelöst, welches zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt werden kann und durch eine Erkennungsrate von circa 90% eine höhere Zuverlässigkeit aufweist.

Amniozentese

Bei der Amniozentese handelt es sich um ein invasives Verfahren der Pränataldiagnostik. Hierbei wird Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen und die darin enthaltenen embryonalen Zellen auf Chromosomenabweichungen und Erbkrankheiten untersucht. Zusätzlich kann der Fetus durch die Bestimmung der Konzentration des Eiweißes AFP auf Neuralrohrdefekte, wie z.B. einen offenen Rücken, untersucht werden. Der Zeitpunkt für eine Fruchtwasseranalyse liegt meist zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche. Durchgeführt wird der Eingriff ambulant. Die Ärztin/ der Arzt führt dabei durch die Bauchdecke der Frau eine dünne Punktionsnadel bis in die Fruchtblase ein, um ein wenig Fruchtwasser als Probe abzusaugen. Die Position der Nadel wird dabei per Ultraschall überwacht, deshalb ist eine Berührung oder gar Verletzung des Ungeborenen in der Regel ausgeschlossen. Die Ergebnisse der Untersuchung erhalten die Schwangeren in der Regel zwei bis drei Wochen nach der Fruchtwasserentnahme.

Die diagnostische Genauigkeit der Amniozentese liegt bei den Chromosomenuntersuchungen bei 99% und bei der Bestimmung von Neuralrohrdefekten bei circa 90%. Da es sich bei der Amniozentese um ein invasives Verfahren handelt, bestehen auch zu berücksichtigende Risiken: Als Folgen des Eingriffs können Wehen auftreten und es besteht außerdem ein sehr geringes Infektionsrisiko. Das Abortrisiko nach einer Amniozentese beträgt ca. 0,5% - 1%. Nach einem durchgeführten Eingriff sollte sich die Schwangere zwei bis drei Tage körperlich schonen.

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich um ein invasives Verfahren der Pränataldiagnostik zur Untersuchung von Chromosomenanomalien und Erbkrankheiten. Zur Feststellung von Neuralrohrdefekten kann die Chorionzottenbiopsie nicht genutzt werden, da hier kein Fruchtwasser zur Untersuchung zur Verfügung steht. Die Methode kann zu einem früheren Zeitpunkt durchgeführt werden als die Amniozentense, sie lässt sich bereits in der 11. – 12. Schwangerschaftswoche anwenden. Analysiert werden Zellen der Chorionzotten, aus denen sich die Plazenta bildet. Da diese Zellen ebenfalls aus der befruchteten Eizelle entstanden sind, lassen sie Aussagen über den Embryo zu; man untersucht diesen sozusagen indirekt.

Der Eingriff kann durch zwei unterschiedliche Methoden stattfinden: transabdominal oder transzervikal. Bei der transabdominalen Variante wird die Punktionsnadel durch die Bauchdecke eingeführt und bei der transzervikalen Methode wird ein dünner Katheter über die Scheide und Zervix bis an die Plazenta geführt. Jeweils wird der Eingriff während der gesamten Dauer per Ultraschall überwacht. Nach der Entnahme werden die Zellen im Labor, ähnlich wie bei der Amniozentese, entsprechend aufbereitet und analysiert. Die Ergebnisse der Kurzzeitkultur liegen normalerweise schon nach 1-2 Tagen vor. Auf die Ergebnisse der Langzeitkultur, die in 1-2% der Fälle noch Änderungen ergeben, müssen circa 2-3 Wochen gewartet werden.

Die diagnostische Genauigkeit der Chorionzottenbiopsie bei den Chromosomenuntersuchungen liegt bei 99%. Doch auch dieser invasive Eingriff kann zu Komplikationen und Risiken führen: In manchen Fällen kann nicht genügend kindliches Gewebe gewonnen werden und der Eingriff muss dann wiederholt werden. Bei der Schwangeren kann es nach einem Eingriff zu Schmerzen oder Blutungen kommen. Das Risiko nach einer Chorionzottenbiopsie eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt bei circa 1% -2%. Allgemein ist das Risiko für Fehlgeburten in der Frühschwangerschaft bis zur 12. Schwangerschaftswoche erhöht und es liegt eine Empfindlichkeit gegenüber äußeren Reizen vor. Doch der frühe Zeitpunkt dieser Diagnostik wird auch als Vorteil angeführt, da die Schwangere so noch im ersten Schwangerschaftsdrittel ein Ergebnis erhält und eine Entscheidung über den Erhalt oder einen Abbruch der Schwangerschaft frühzeitiger treffen kann.

Autoren:
Dr. Renate Kirschner (Doktor der Erziehungswissenschaften; seit mehr als 25 Jahren in der sozialwissenschaftlichen Forschung und Beratung tätig)
Dr. Wolf Kirschner (Doktor der Philosophie; seit 1997 in den Bereichen Epidemiologie, Evaluations- und Interventionsforschung, Gesundheitsförderung und Prävention tätig)
Priv. Doz. Dr. med. Dr. rer. nat. Axel Schäfer (Doktor der Medizin, Doktor der Naturwissenschaften, Frauenarzt)
Geprüft durch das wissenschaftliche Beratungskomitee von BabyCare.
Beitrag erstellt am: 08.02.02 00:00
Beitrag zuletzt aktualisiert am: 24.08.16 14:29
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