Das Sichelzellanämie-Screening wird mit Fersenblut am Neugeborenen vorgenommen.

Sichelzellanämie-Screening: Damit das Leben nicht mit 40 zu Ende ist

Die gute Nachricht zuerst. Es gibt zwar die Sichelzellanämie, bei welcher der rote Blutfarbstoff nicht richtig aufgebaut wird. Bei der deshalb die roten Blutkörperchen, die diesen Blutfarbstoff enthalten und transportieren, nicht 120 Tage leben wie normal, sondern nur 12 Tage. Bei denen Schwäche, Schmerzen und schwere Infektionen an der Tagesordnung sind. Aber seit genau zwei Monaten kann die Veranlagung dazu bereits durch ein Screening, einen winzigen Bluttest, kurz nach der Geburt festgestellt werden. Dann können Sie alle Vorsichtsmaßnahmen treffen, um einen schweren Verlauf zu verhindern. Damit das Leben nicht mit 40 Jahren zu Ende ist.

Fehler im Bauplan des roten Blut-Farbstoffs

Der Name der Krankheit leitet sich aus der typischen Veränderung der roten Blutkörperchen ab. Die sind nämlich normalerweise tellerrund mit einer Delle in der Mitte und können sich sehr stark verformen. Bei der Krankheit, um die es in diesem Blogbeitrag geht, gibt es einen Fehler im Bauplan des roten Blutfarbstoffs, des Hämoglobins. Das führt dazu, dass die Hämoglobin-Moleküle sich bei Sauerstoffmangel zu Ketten aneinanderlagern und sich nicht mehr voneinander lösen. Die roten Blutkörperchen, die diese Hämoglobin-Ketten enthalten, werden dadurch starrer, können sich weniger gut verformen. Deshalb werden sie beim Durchfließen der feinsten Blutgefäße, der Kapillaren, schneller zerstört, wenn sie nicht gleich ganz stecken bleiben. Unter dem Mikroskop sehen die verformten roten Blutkörperchen aus wie kleine Mondsicheln. Die Krankheit heißt deshalb ganz einfach Sichelzellkrankheit oder Sichelzellanämie (Anämie = Blut-Armut).

Sichelzellanämie: Blutkörperchen bleiben in den Kapillaren stecken

Die Veränderung im roten Blutfarbstoff und in den roten Blutkörperchen führt dazu, dass eigentlich immer Sauerstoffmangel herrscht im Körper. Außerdem schaffen es die Sichelzellen nicht, sich wie die normalen roten Blutkörperchen ganz schlank und elastisch zu verformen, wenn sie durch die feinsten Blutgefäße hindurchfließen, die Kapillaren. Dadurch bleiben diese kranken Zellen häufig in den Kapillaren stecken und verkleben miteinander. Das führt zu einer schlechteren Durchblutung, zu Sauerstoffmangel und zum schmerzhaften Absterben des nicht mehr durchbluteten Gewebes. Schmerzkrisen – zuerst in den Händen und Füßen – sind ständige Begleiter bei dieser Erkrankung.

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Schmerzkrisen sind ständige Begleiter einer Sichelzellanämie

Es treten Schäden in den Augen auf und in den Nieren. Es können Infarkte am Herzen und im Gehirn hinzukommen. Weil die Sichelzellen auch in den Kapillaren der Milz stecken bleiben, kommt es auch hier zu schweren Durchblutungsstörungen. Da die Milz wichtige Aufgaben im Immunsystem hat, führt die Erkrankung dieses Organs zu einer Schwächung des Immunsystems. Schon Kleinkinder mit einer Sichelzellkrankheit können deshalb an Infektionen lebensgefährlich erkranken. Schwäche, Schwindel und Kopfschmerzen, Kurzatmigkeit und häufige Fieberattacken können Anzeichen für Verschlimmerungen sein.

Von Geburt an Komplikationen verhindern

Vieles von diesen Verschlimmerungen kann verhindert werden, wenn die Eltern und die betreuenden Ärztinnen und Ärzte so früh wie irgend möglich über die Diagnose Bescheid wissen. So sollten diese Kinder immer besonders viel trinken, damit niemals die Gefahr besteht, dass das Blut aus Flüssigkeitsmangel verdickt. Auch bei Schmerzkrisen gehört neben Schmerzmitteln und Entzündungshemmern viel Flüssigkeit zur Behandlung. Außerdem kann versucht werden, Sauerstoffmangel und Anstrengungen zu verhindern, der zu einer Verklumpung des Hämoglobins führen. Es wird auch alles unternommen, um Infektionen zu verhindern. Dazu gehört ein besonders strikter Impfplan, bei dem keine einzige Impfung ausgelassen werden soll.

Sichelzellkrankheit: Impfen, Impfen, Impfen und Penicillin

Denn Kinder mit Sichelzellanämie sind besonders anfällig für schwere Infektionen, von Gehirnhautentzündung bis Hepatitis. Die Kinder bekommen zudem vom 2. Lebensmonat bis zum 5. Lebensjahr ständig Penicillin, um bakterielle Infektionen zu verhindern. Eine weitere wichtige Maßnahme können Bluttransfusionen sein, die den Gesundheitszustand sehr bessern können. Allerdings bergen ständige Blutübertragungen wieder eine andere Gefahr: Es kommt dann nämlich im Laufe der Zeit zu einer Überladung des Körpers mit Eisen aus den abgestorbenen Blutkörperchen. Diese Eisen-Überladung muss dann ihrerseits frühzeitig erkannt und behandelt werden.

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Auf jeden Fall sollte die Beratung und Betreuung von Geburt an in spezialisierten, erfahrenen Zentren stattfinden. Schon allein deswegen ist es wichtig, dass die Anlage für die Krankheit so früh wie möglich entdeckt wird.

Vor Malaria geschützt

Warum ist eine Krankheit, die unbehandelt so schwer verläuft und so früh zum Tod führen kann, überhaupt so weitverbreitet? Die Antwort ist einfach. Menschen mit einer Sichelzellkrankheit erkranken nach dem Stich einer Tsetsefliege seltener und weniger schwer an Malaria. Die Sichelzellkrankheit stellt also einen Schutz dar. Deswegen ist sie auch besonders verbreitet in Regionen, in denen die Tsetsefliege heimisch ist – in Zentral- und Westafrika, im südöstlichen Mittelmeerraum und auf der arabischen Halbinsel, in Indien und in Ostasien, aber auch in Mittelamerika. In erster Linie sind deshalb Menschen von der Krankheit betroffen, deren Elternfamilien aus diesen Regionen stammen.

Unentdeckt über Generationen weitergegeben

Die Krankheit bricht aber nur aus, wenn die falsche Erbinformation sowohl vom Vater als auch von der Mutter auf das Baby weitergegeben wurde. Es kann also passieren, dass die Chromosomen-Veränderung, die die Krankheit auslöst, unbemerkt über mehrere Generationen weitergegeben wird, ohne dass man überhaupt von der Gefahr weiß. Deshalb ist es richtig und wichtig, dass ab jetzt alle Neugeborenen in den Tagen nach der Geburt sofort auf die Sichelzellkrankheit untersucht werden.

Autorin: Dr. med. Susanna Kramarz

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Weitere Informationen:

Mehrsprachige Homepage für Sichelzell-Erkrankte weltweit Startseite | NotAloneInSickleCell.com

Informationsblatt der Charité zur Sichelzellkrankheit unter kinderblutkrankheiten.de